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ダウン症候群

約1000人に一人の割合で発症する染色体異常の病気。1866年、イギリスの眼科医J. L. H. Downがこの病気についてまとめたことから名前がつけられました。

症状としては、つり上がった眼、鼻が低いこと、耳が小さい、舌が大きい、歯が不揃い、顎が短い、手足が短い、臍ヘルニア(でべそ)、 小陰茎、先天性股関節脱臼などがみられます。特徴ある顔立ちをしているので、生後すぐに発見できます。

有効な治療法はありませんが、様々な合併症の可能性があります。 専門医と共に今後の療育方針などをしっかり相談して行くことが必要です。

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