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高アンモニア血症
尿素サイクルに関与しているいくつもの酵素のうち、1個でもかけていると起こる遺伝病です。 どの酵素が欠損しているかで症状が異なります。血中のアンモニアが尿素として排出されずに高アンモニア血症になります。
その度合いによって、軽い嘔吐から重症の意識障害までおこります。新生児期に発症して、知能の遅れが出ることもあります。 急性の場合は、薬で血中のアンモニア濃度を下げるとともに、交換輸血や腹膜透析などでアンモニアを取り除きます。
慢性の場合、薬物療法と同時に食事療法を行い、非必須アミノ酸を制限して、必須アミノ酸を補う低タンパク食にします。
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赤ちゃん.net管理者のMamyです。
私は養護教諭の免許を持っているので、子供に対しての知識は少しありました。
それでも赤ちゃんは大変でした。うちの子もよく熱を出して、よく泣く子でした。
そんなうちの子も、もうすぐ中学生です。