マルファン症候群患者である親から生まれた子どもは、50％の確率で遺伝されます。また、10人に1人の割合で、深刻な症状を伴った子どもが生まれるといった報告もあります。名前は、病気を報告したマルファン博士（Dr. Marfan）に由来します。

10万人に4～6人の割合で発生し、高い身長、細くて長い手足と指、心臓血管系の異常(大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁閉鎖不全、解離性大動脈瘤)、側弯症、高口蓋など、結合組織の部分に疾患が生じます。

現在のところ、根治治療はまだないので対症療法です。遺伝性で、さまざまな深刻な症状のある病気で、多くの合併症も起こりますが、注意深い内科的、外科的処置で適切な治療をすることや、生活習慣によって延命は可能になっています。