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体内の結合組織の異常によって生じる、遺伝子異常による病気です。患者さんの約75%が親からの遺伝です。あとの25%は、突然変異によるものです。日本では現在、患者は二万人いると言われています。

マルファン症候群患者である親から生まれた子どもは、50%の確率で遺伝されます。また、10人に1人の割合で、深刻な症状を伴った子どもが生まれるといった報告もあります。名前は、病気を報告したマルファン博士(Dr. Marfan)に由来します。

10万人に4~6人の割合で発生し、高い身長、細くて長い手足と指、心臓血管系の異常(大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁閉鎖不全、解離性大動脈瘤)、側弯症、高口蓋など、結合組織の部分に疾患が生じます。

現在のところ、根治治療はまだないので対症療法です。遺伝性で、さまざまな深刻な症状のある病気で、多くの合併症も起こりますが、注意深い内科的、外科的処置で適切な治療をすることや、生活習慣によって延命は可能になっています。

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