体内の結合組織の異常によって生じる、遺伝子異常による病気です。患者さんの約75%が親からの遺伝です。あとの25%は、突然変異によるものです。日本では現在、患者は二万人いると言われています。

マルファン症候群患者である親から生まれた子どもは、50%の確率で遺伝されます。また、10人に1人の割合で、深刻な症状を伴った子どもが生まれるといった報告もあります。名前は、病気を報告したマルファン博士(Dr. Marfan)に由来します。

10万人に4~6人の割合で発生し、高い身長、細くて長い手足と指、心臓血管系の異常(大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁閉鎖不全、解離性大動脈瘤)、側弯症、高口蓋など、結合組織の部分に疾患が生じます。

現在のところ、根治治療はまだないので対症療法です。遺伝性で、さまざまな深刻な症状のある病気で、多くの合併症も起こりますが、注意深い内科的、外科的処置で適切な治療をすることや、生活習慣によって延命は可能になっています。

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

関連記事

コメント

  1. この記事へのコメントはありません。

  1. この記事へのトラックバックはありません。

*

日本語が含まれない投稿は無視されますのでご注意ください。(スパム対策)

アクセスランキング

最近のコメント

    あなたにおススメ記事

    1. ひょうそ

      手足の爪の下や周囲に細菌が感染して炎症を起こすもので、痛みがはげしく、リンパ節もはれて痛みます。…
    2. 貨幣状湿疹

      貨幣(コイン)のような丸い形をした湿疹で、子どもの場合は、四肢伸側や体幹、手背、足背など胴体に多…
    3. ボツリヌス菌

      日本での発症のほとんどは、「いずし」と呼ばれる保存食品が原因で起こっています。ほかにも、ハム、ソ…

    ピックアップ記事

    1. 遺伝子異常の病気です。特定の分泌腺に異常な分泌物が生成され、肺や消化管、組織、器官などが損傷を受…
    2. 強酸の薬品がかかると、熱傷と同じように皮膚がただれたような損傷をおいます。その際は、流水で十分に…
    3. 遺伝子の突然変異による病気で、見た目から小人症とも呼ばれます。受精前の段階で両親どちらからの遺伝…
    ページ上部へ戻る