AN001_L

スポンサードリンク

遺伝子の突然変異による病気で、見た目から小人症とも呼ばれます。受精前の段階で両親どちらからの遺伝子の突然変異で発症するといわれています。

10,000人~25,000人に1人の割合で発生するといわれます。低身長で、手足が短く太く、大きな頭、背中から腰にかけて湾曲している、腹部の突出、大泉門の癒合遅延などがみられます。

低身長の原因は、骨の成長軟骨の発達が悪いためで、成人男子の平均身長は130㎝、女子では124㎝です。

手は短く、三叉状変形をおこしております。子宮内死亡率は高いようです。特有の外見があるため、遺伝子検査ではなく、見た目あるいはエックス線で診断可能です。

また、ほかの症状として、腰痛、関節痛、無呼吸、中耳炎、水頭症、歩行困難、排泄障害といったさまざまな重大な問題が報告されています。

この病気の赤ちゃんは、筋力が弱い場合が多く、一般に比べると約半年~1年の遅れが生じるといわれています。そのほかにも、中耳炎による言語能力の遅れ、睡眠時無呼吸による注意力散漫による知的な遅れなどが生じてくる場合もあります。

軟骨無形成症は、外見的な問題にとどまらず、さまざまな深刻な症状を抱えた病気なのです。

治療は、現在、根治治療は行われていないので、対症治療になります。成長ホルモンの投与、外科的な治療を行います。

スポンサードリンク

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

関連記事

コメント

  1. この記事へのコメントはありません。

  1. この記事へのトラックバックはありません。

*

post date*

日本語が含まれない投稿は無視されますのでご注意ください。(スパム対策)

アクセスランキング

最近のコメント

    あなたにおススメ記事

    1. AN001_L

      昆虫アレルギー

      ハチやカイコ、ガ、ユスリカ、チョウ、ゴキブリなどに刺され、アレルギー反応をおこします。ショックに…
    2. AN001_L

      遺糞

      体に異常がないのに、4歳をすぎても大便をパンツの中にしたり、大便をしたまま歩くような状態です。便…
    3. AN001_L

      風邪(予防2)

      寒いからといって、暑すぎるのもよくありません。子供は体温が高い上に、新陳代謝が活発です。大人より…

    ピックアップ記事

    1. AN001_L
      熱中症、下痢や嘔吐などで体の水分が大量に失われておこります。顔色が悪く元気がない、肌や口の中が乾…
    2. AN001_L
      赤ちゃんと一緒に、出産後の体を戻すダイエットが人気です。産後の体は恐ろしい程に崩れています。 エス…
    3. AN001_L
      単純疱疹が広い範囲に出現したもので、乳幼児に限らず、アトピー性皮膚炎の人に多発します。発熱、食欲…
    ページ上部へ戻る