10,000人～25,000人に1人の割合で発生するといわれます。低身長で、手足が短く太く、大きな頭、背中から腰にかけて湾曲している、腹部の突出、大泉門の癒合遅延などがみられます。

低身長の原因は、骨の成長軟骨の発達が悪いためで、成人男子の平均身長は130㎝、女子では124㎝です。

手は短く、三叉状変形をおこしております。子宮内死亡率は高いようです。特有の外見があるため、遺伝子検査ではなく、見た目あるいはエックス線で診断可能です。

また、ほかの症状として、腰痛、関節痛、無呼吸、中耳炎、水頭症、歩行困難、排泄障害といったさまざまな重大な問題が報告されています。

この病気の赤ちゃんは、筋力が弱い場合が多く、一般に比べると約半年～1年の遅れが生じるといわれています。そのほかにも、中耳炎による言語能力の遅れ、睡眠時無呼吸による注意力散漫による知的な遅れなどが生じてくる場合もあります。

軟骨無形成症は、外見的な問題にとどまらず、さまざまな深刻な症状を抱えた病気なのです。

治療は、現在、根治治療は行われていないので、対症治療になります。成長ホルモンの投与、外科的な治療を行います。