染色体異常が原因です。腸の動きを調節する「腸管内神経節細胞」が、生まれつきない部分があるために、腸からの刺激が脳に届かないため、自力で排便が出来ない病気です。男の子に多い病気で、5,000人に1人の割合で見られます。

生まれてから、24時間たっても胎便がでなかったり、生まれた時点でおなかがふくらんでいたりするので、すぐに発見できます。ただ、軽症のときは、単なる便秘と見過ごされてしまう場合もあるそうです。程度によって、手術などを行います。

母乳やミルクをすぐに吐いてしまうなど、症状が重い場合、まずは人工肛門をつける手術が必要となります。その後、体重が6～７kｇになってから、正常な腸を肛門に引き下ろすための根治手術が行われます。

手術方法は、ソベア法、ドゥハメール法といった方法があり、最近では、腹腔鏡を使ったりして、おなかをまったく傷付けない方法もあるようです。

手術後は、通院して経過を見ます。浣腸や下剤を使い、毎日の排便を習慣にすることが第一歩です。薬も服用していきます。数年、排便訓練を行うことで、普通に排便ができるようになります。