アメリカなどでは比較的多く、2500人に1人の割合で発症し、25人に1人は保因者がいると言われています。アメリカの白人を死に至らしめる、最も多い遺伝性疾患だといわれているほどです。アジア人にはあまりなじみのない病気です。

赤ちゃんの15～20％は、重い小腸の閉塞が起こります。腸のねじれや発育不全も引き起こします。一時的に大腸に胎便が詰まり、排便が生後1～2日後という赤ちゃんもいるそうです。

小腸の閉塞が起こらなかったときは、生後4～6週間の間、体重が増えないことが嚢胞性線維症の最初の症状です。

汗の電解質を正常に維持することができないので、赤ちゃんのホッペにキスしたりすると、異常にしょっぱいなどということから発見されることがあるようです。

栄養発育障害、呼吸器系の器官障害、腸閉塞、呼吸困難などの症状が出てきます。現在のところ、対症療法です。

嚢胞性線維症の患者は、通常、まず肺機能が悪化しはじめます。その後何年もたってから呼吸不全が起こり、やがて死に至ります。この病気の寿命は伸びているそうですが、それでも30歳代という報告です。