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遺伝的な病気で、血液を固める凝固因子が一部欠乏しています。出血しやすく、出血すると血が止まりません。凝固因子の遺伝子は、X染色体にのっているので、X連鎖遺伝病になります。ふつうは男の子だけに発病します。

ひじやひざの関節にない出血がおこり、最初はむずむずするなどの違和感を感じます。そのうち、はれて強く痛むようになります。繰り返し関節内出血をおこすと関節が変形し、最終的には曲げ伸ばしができなくなることもあります。

血漿(けっしょう)の中の血液凝固因子は12種類あります。それぞれに番号がふられていていて、このうち8番目の凝固因子が欠乏しているのが血友病A、9番目の凝固因子が欠乏しているのが血友病Bです。日本での患者数は、血友病Aは3,000人、血友病Bは500人とされていますが、治療法は同じです。

欠乏している凝固因子の製剤を静脈注射する補充療法が基本です。関節内出血を繰り返し、関節が変形したり拘縮した場合は、装具療法を行います。以前、凝固因子製剤でHIV感染がおこりましたが、現在は安全な過熱処理製剤になっています。

ただ、長い間投与していると、補充している凝固因子の効果が薄れ、出血が止まらないといったケースも報告されています。

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