女児(女性)だけに発症する、染色体異常の代表的な病気。特に性染色体異常が認められます。本来XYとなる性染色体が、Xだけという性染色体異常です。

2000~2500人に1人の割合で発症し、症状としては、新生児のときに、手足のリンパ性浮腫(はれぼったくなること)から始まります。陰核が大きかったり、首のつけ根の皮膚がたるんでいたりします。

5歳を過ぎたころから低身長が目立ち、140cmぐらいで止まってしまうことが多いようです。思春期以降は、月経や乳房のふくらみがないなどの二次性徴の遅れ、卵子がつくれないための不妊などの卵巣機能不全がみられます。

根本的治療はまだありませんが、ホルモン治療で、症状の改善は可能とされています。低身長に対しては、成長ホルモン投与、二次性徴の遅れに対しては、女性ホルモンの投与が行われます。

大きな合併症がなければ、育児や学校生活も普段と変わりなくできますが、思春期以降は、精神面のケアが必要となるでしょう。時期を見ながら、専門医とよく相談しながら、精神的なケアが大切です。

病気の名前は、1938年、この病気について初めてまとめたアメリカのヘンリー・ターナー医師にちなんでいます。

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