無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なくありません。肝障害は徐々に進行し、思春期すぎには肝硬変になる場合が多いのです。

急性肝炎のような経過で黄疸がでて、発症する場合もあります。中枢神経症状では、ふるえ、筋緊張亢進（きんきんちょうこうしん）、不随意運動などを生じます。

眼科検査で、銅が角膜に沈着して茶色の輪状着色を形成しているのが認められます。 腎障害では、血尿、たんぱく尿、尿細管障害があり、学校の検尿の精密検査で発見されることもあります。

ウイルソン病は、常染色体劣性遺伝性の疾患で、兄弟姉妹では、25％の確立でウイルソン病が発見されます。しかし、30％は突然異変で発症するので、必ずしも遺伝であるとは限りません。

このようにウイルソン病は、治療しなければ進行し死亡にも至る恐ろしい病気です。多くの遺伝性代謝疾患は、治療が不可能なものが多いのです、しかし、その中でもウイルソン病は、早く発見し治療することにより、健常者と同じ生活を維持することが可能だといわれています。女性の場合は、結婚や出産もあまり悩むことはありません。

治療法は、キレート剤の内服により、銅を体外に排出させます。