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遺伝子病です。1961年にニュージーランドのJ.C.P.ウィリアムズという医学博士によって確立されました。

日本では2万人に1人、欧米では1万人に1人の頻度で起こるといわれています。

症状としては、高血圧症、ヘルニア、胃腸疾患、精神的・身体的な発達の遅れ、高カルシウム血症、独特の表情、心疾患などがみられます。

嘔吐、便秘、授乳困難、異常な睡眠習慣、音に異常に過敏、衝動的性格、集中力の欠如なども特徴です。対症療法で、カルシウムとビタミンD摂取の厳しい制限が必要です。

一般の病気と異なり、遺伝子が原因のため治療方法はないそうです。
なので、治療ではなく、療育というかたちでの医療的配慮が必要となります。

また、ウィリアムズ症候群と共に人生を歩んでいくためには、国の福祉制度、公的扶助、まわりの理解などのさまざまな手助けが欠かせません。

しかし、残念ながら、日本ではウィリアムズ症候群はあまり知られていなく、情報もほとんどなく、一般の小児科医にもあまり知られていないそうです。ウィリアムズ症候群の子どもたちがどのよう生活を送っているのかということもほとんど知られていないということです。

そのため、ウイリアムス症候群を特定する事ができる遺伝子検査は、高額な費用が必要であったり、病院によっては保険が効かない場合もあるのが現状です。

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