１８６６年、イギリスの眼科医J. L. H. Downがこの病気についてまとめたことから名前がつけられました。

ダウン症の人は、２１番染色体が１本過剰で３本あります。２１番染色体は最も小さい常染色体のため、 それに乗っている遺伝情報も少ないためか、比較的他の染色体のトリソミーよりも軽度の先天異常です。したがって、 正常に生まれて来る頻度が高いのです。

症状としては、つり上がった眼、鼻が低いこと、耳が小さい、舌が大きい、歯が不揃い、顎が短い、手足が短い、臍ヘルニア（でべそ）、 小陰茎、先天性股関節脱臼などがみられます。特徴ある顔立ちをしているので、生後すぐに発見できます。

有効な治療法はありませんが、様々な合併症の可能性があります。 専門医と共に今後の療育方針などをしっかり相談して行くことが必要です。