遺伝的な症状や心配ごとのカテゴリ
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赤ちゃんが、奇形や機能の異常を持ち、発育発達が著しく遅れるなどで生まれてきたときは、何らかの原因があると考えます。何が原因なのか、次に生まれてくる子やまたその子どもにも影響を与えるものなのか、などが問題となります。
先天異常は、赤ちゃんが生まれてくる段階の、どこに原因があったのかによって、遺伝子病、染色体異常、胎児障害の3つに分かれます。
遺伝子には、生物のかたちや性質といった情報が全部含まれています。遺伝子異常のために起きる病気は、代謝異常、メンデル遺伝病などの1種類の遺伝子のために起こる単一遺伝子病と、糖尿病や先天性股関節脱臼などの2種類以上の遺伝子のために起こる多因子遺伝病とに分かれます。
染色体異常は、染色体の数や構成、構造になんらかの異常があるので、当然、染色体にのっている遺伝子にも影響を及ぼします。
胎児障害には、先天性梅毒や先天性風疹症候群などがありますが、これは、妊娠中に、放射線や薬、感染などの外的刺激によって引き起こされます。
遺伝心療科の専門医は、遺伝学の知識だけでなく、生命倫理問題や家族の心の問題にも対応できる能力が必要とされます。
遺伝相談で、家族にとってのメリットデメリットなどを説明してもらい、不安や疑問があれば、納得いくまできちんと話を聞くことが必要です。
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