カテゴリー:遺伝的な症状や心配ごと

  • 早老症

    遺伝子の異常で起こる、プロジェリア症候群、ハンチントン・ギルフォード症候群、ウェルナー症候群などの総称です。 簡単にいうと、名前にあるように、子供のうちから老化現象が始まってしまう病気です。見た目もそうですが、…
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  • マルファン症候群

    体内の結合組織の異常によって生じる、遺伝子異常による病気です。患者さんの約75%が親からの遺伝です。あとの25%は、突然変異によるものです。日本では現在、患者は二万人いると言われています。 マルファン症候群患…
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  • 軟骨無形成症

    遺伝子の突然変異による病気で、見た目から小人症とも呼ばれます。受精前の段階で両親どちらからの遺伝子の突然変異で発症するといわれています。 10,000人~25,000人に1人の割合で発生するといわれます。低身長…
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  • ヒルシュ

    ヒルシュスプリング病と呼ばれる先天性の病気です。以前は、巨大結腸症と呼ばれていたそうです。 染色体異常が原因です。腸の動きを調節する「腸管内神経節細胞」が、生まれつきない部分があるために、腸からの刺激が脳に届か…
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  • 嚢胞性線維症

    遺伝子異常の病気です。特定の分泌腺に異常な分泌物が生成され、肺や消化管、組織、器官などが損傷を受けてしまいます。 アメリカなどでは比較的多く、2500人に1人の割合で発症し、25人に1人は保因者がいると言われて…
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  • 血友病

    遺伝的な病気で、血液を固める凝固因子が一部欠乏しています。出血しやすく、出血すると血が止まりません。凝固因子の遺伝子は、X染色体にのっているので、X連鎖遺伝病になります。ふつうは男の子だけに発病します。 ひじや…
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  • ターナー症候群

    女児(女性)だけに発症する、染色体異常の代表的な病気。特に性染色体異常が認められます。本来XYとなる性染色体が、Xだけという性染色体異常です。 2000~2500人に1人の割合で発症し、症状としては、新生児のと…
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  • ウイルソン病

    銅が体内の各臓器、とくに肝、腎、中枢神経系、角膜を中心に付着する病気です。3~15歳の小児期に肝障害で発見されることが多いようです。 無症状のまま肝硬変に進行し、検査ではじめて確認されることも少なくありません。…
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  • XXX症候群

    XXX症候群はトリプルX症候群とも呼びます。女性のみに見られる性染色体異常です。 妊娠初期に流産した受精卵を調べると、その大部分に染色体異常があるそうです。染色体異常をもって生まれてくる赤ちゃんは、全体の0.6%と…
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  • XYY個体

    XYY個体とは、男性にのみみられる性染色体異常です。Y染色体が1本多く、高身長が特徴です。約1000人に一人の割合で生まれると言われます。 身長が著しく高いのが特徴といわれ、この性染色体を持つ成人の約80%が1…
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