頭囲は、脳の発達とともに大きくなります。巨頭症の多くは、精神や運動の発達の障害やてんかんなどをともないます。

ただし、巨頭症には、家系的に頭が大きい場合があり、障害をともなわない場合も多くみられますので、必ずしも頭が大きいからといって、 すべての人が巨頭症であるかというと、それは違います。

代謝異常による神経細胞の肥大や増殖などを起こす神経皮膚症候群、脳のはれ、 脳に水がたまる硬膜下腔液体貯留などの疾患が原因になります。

精神や運動の発達障害については療育、てんかんに対しては薬物療法、 硬膜下腔液体貯留については髄液を腹腔などに導き出す外科手術など、それぞれの症状にたいして治療をおこないます。